【本站讯】2024年2月29日是第17个“国际罕见病日”，今年罕见病日的主题是“Share your colours(点亮你的生命色彩)”。为进一步提高公众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，齐鲁医院罕见病诊治中心组织罕见病义诊活动。

神经内科赵玉英主任医师、小儿内科李保敏主任医师、内分泌与代谢病科张晓黎主任医师、妇产科围产医学科孙平副主任医师和李波璇医师、皮肤科吕亚婷副主任医师、神经内科纪坤乾和张同霞副主任医师参加本次义诊活动。

铭铭(化名)是一名5岁的小患者，发育迟滞、肢体无力、言语不清4年，曾因肝功能异常在外院就诊1年病因未明，后通过基因检测拟诊为GAA基因突变所致Pompe病(糖原贮积病Ⅱ型)，一直未得到明确诊断及有效治疗。母亲带着铭铭从郑州专程赶来参加此次义诊活动，希望能明确诊断并得到一些治疗建议。专家们认真查看、讨论患者的各项检测结果及基因报告，建议完善GAA酶学筛查，建议患者高蛋白、低碳水化合物饮食，并对呼吸和运动功能进行评估，适时启动酶替代治疗。

3个月前，12岁的小涵(化名)突然感到双腿无力，疼痛。小涵的父母带着孩子辗转多家医院，接受了各种检查，却始终无法确诊。此次义诊，父母带着小涵专程前来，专家们详细地询问了孩子的病史，并仔细查看了之前的各项检查结果。专家们发现小涵的基因报告中有两个突变位点，但经过逐一排查，他们认为这两个突变位点与小涵的病情关系不大。随后，专家们又仔细研究了小涵的肌肉活检报告，结合临床经验，他们初步将病因锁定在线粒体肌病上。为了进一步明确诊断，专家们建议小涵进行肌电图检测和更深入的基因检测。这些检测将有助于明确小涵的病因，从而为后续的治疗提供更有力的依据。

衡衡(化名)是一个活泼可爱的6岁小男孩，自他出生以来，身上就布满了大大小小的色素沉着斑，这种特殊的皮肤表现在医学上被称为“牛奶咖啡斑”，是神经纤维瘤病的一种典型症状。2022年，衡衡的父母带他在外院进行了一系列的检查和基因检测，医生们确定衡衡所患的是由NF1基因突变导致的1型神经纤维瘤病。这是一种罕见且复杂的遗传性疾病，当时尚无有效的治疗方法。一次偶然的机会，衡衡的父母得知齐鲁医院将举办一次罕见病义诊活动，他们立刻决定带着衡衡前来参加。专家们认真查看了衡衡的各项检测结果和基因报告，并进行了深入的讨论和分析。赵玉英教授为衡衡进行了详细的体格检查。经过综合评估，专家们建议衡衡入院进行详细检查特别是颅脑及脊髓MRI明确有无丛状神经纤维瘤或伴发胶质瘤，从而制定最佳治疗方案。

罕见病(Rare Diseases)通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。罕见病虽然不常见，但同样关乎着一个家庭、一个生命。让我们携手关注罕见病，点亮生命之光，为罕见病患者及其家庭送去希望与温暖。

山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心也将继续积极发挥在罕见病诊疗及基础研究等方面的优势，为不断推进我国罕见疾病诊疗的科学化、系统化和规范化发展贡献齐鲁力量。

【作者：纪坤乾 来源：神经内科 责编：尹璐 审核：刘艳】