【本站讯】2月14日，“山东大学齐鲁医院罕见病综合服务中心”揭牌仪式在医院齐鲁楼举行。齐鲁医院党委书记陈鑫、北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥、齐鲁医院神经内科学术带头人焉传祝教授出席活动，门诊部主任王超、神经内科主任刘艺鸣教授以及40余位罕见病相关专业的医疗专家及罕见病病友代表参加活动。揭牌仪式由齐鲁医院罕见病诊治中心负责人赵玉英教授主持。

陈鑫在致辞中表示，山东大学齐鲁医院作为首批委省共建国家区域医疗中心，有责任和义务把罕见病的“研、诊、治、管”做好、做强、做大，齐鲁医院罕见病综合服务中心的成立可以整合齐鲁医院和北京病痛挑战公益基金会的优势资源，使罕见病患者在齐鲁医院能够“投医有门、治疗有效、管理有序、救助有方”，今后医院将全方位支持罕见病综合服务中心的建设。

王奕鸥在致辞中表示，十分期待与齐鲁医院在罕见病患者服务中的深度合作，将从社会层面为罕见病患者的寻医问诊及长程管理提供更加全面的服务。

焉传祝、刘艺鸣分别在致辞中回顾了齐鲁医院以神经内科疾病为代表的罕见病亚专科及诊治中心的建设背景及取得的成绩，希望能有更多的社会资源加入，更好地为罕见病患者提供全方位的支持。

揭牌仪式后，赵玉英介绍了罕见病综合服务中心的组织架构、工作职能及未来愿景。她表示，将以罕见病患者需求为核心，构建覆盖院内外、门诊及住院患者的全方位支持体系。北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲介绍了病痛挑战基金会罕见病综合服务体系，将派社工进驻医院，协助罕见病病友完善线上、线下多学科诊疗、康复及社会救助。齐鲁医院神经内科林岩主治医师、肾内科郝秋发主治医师分别进行了罕见病病例分享：一例为延误诊治11年的庞贝病患者，因“胸闷憋气、肺动脉高压、脊柱侧弯”反复就诊于各医院呼吸科、骨科及心内科，最终在我院神经内科获得诊断与治疗；另一例为早期表现为“关节疼痛”的法布雷病患者，直至出现肾脏损伤才在我院获得最终诊断，但由于耽误了最佳治疗时间只能做肾移植。这些案例凸显了罕见病早诊早治的重要性，也展示了齐鲁医院在罕见病多学科协作中的技术实力。

罕见病单病种发病率低，但总体发病率并不低，目前我国罕见病患者预计超过2000万，罕见病的防治任重而道远，需要政府、医院、公益组织及公众的持续关注与参与。山东大学齐鲁医院与北京病痛挑战公益基金会的合作，为罕见病患者提供专业的“有温度”的服务。山东大学齐鲁医院罕见病综合服务中心的成立，标志着医院罕见病诊疗与综合服务迈入了“医社联动、全人发展”的新阶段。未来，这一模式有望辐射全国，让“每一个生命都被温柔以待”的愿景照进现实。

【作者：赵玉英 来源：神经内科 责编：李小诗 审核：王磊】